Deteksi Penyebab Retardasi Mental pada Keluarga Penyandang Retardasi Mental di Desa Padangan Kediri

EVA DIAH SETIJOWATI, DORTA SIMAMORA, RETNO DWI WULANDARI

Abstract


Abstrak

Latar Belakang Masalah: Di desa Padangan kecamatan Kayenkidul Kabupaten Kediri, banyak dijumpai keluarga dengan beberapa anggota keluarga merupakan penyandang retardasi mental. Penelitian awal pada 15 siswa SLB Pelita Hati tempat anak-anak desa Padangan menempuh pendidikan ditemukan adanya siswa dengan trisomi 21, sindroma Triple X dan siswa dengan kecurigaan sindroma FragileX

Tujuan: Untuk mengetahui gambaran kromosom dan adanya pemanjangan pengulangan CGG gen FMR1 pada keluarga dengan lebih dari satu anggota keluarga yang merupakan penyandang retardasi mental.

Metode: Analisis sitogenetik dan analisis PCR untuk melihat pemanjangan pengulangan CGG pada gen FMR1.

Hasil: Dari 12 orang (siswa dan orang tuanya), terdapat dua orang dengan inversi perisentris kromosom 9 dan satusiswa dengan sindroma Down.

Kesimpulan:Terdapat satu siswa dengan kelainan jumlah kromosom, serta satu siswa dan orang tuanya (ayah) yang disertai dengan kelainan struktur kromosom;

Tidak ditemukan kelainan pada gen FMR1 penyebab fragile X syndrome pada siswa maupun keluarganya.

Kata kunci: Mental retardasi, sitogenetika, analisa molekuler

Keywords


Mental retardasi, sitogenetika, analisa molekuler

Full Text:

PDF


DOI: http://dx.doi.org/10.30649/htmj.v15i2.68

Refbacks

  • There are currently no refbacks.


Copyright (c) 2018 Hang Tuah Medical journal

Indexing:
sinta-logogarudaopenairegooglecrossref onesearchroad 06_basedoaj

 

 

Lisensi Creative Commons
Hang Tuah Medical Journal (Print ISSN: 1693-1238 | Online ISSN: 2598-4861) is licensed under a Lisensi Creative Commons Atribusi 4.0 Internasional. Published by Hang Tuah University Press, Surabaya, Indonesia.