Dasar Genetik Kelainan Kromosom pada Kasus Keguguran Berulang

AHRIYA DWI AFRIANA; HARYA NAROTTAMA; EVA DIAH SETIJOWATI; HERNI SUPRAPTI; RETNO DWI WULANDARI

doi:10.30649/htmj.v23i2.654

Penulis

AHRIYA DWI AFRIANA Fakultas Kedokteran, Universitas Wijaya Kusuma Surabaya
HARYA NAROTTAMA Fakultas Kedokteran Universitas Wijaya Kusuma Surabaya
EVA DIAH SETIJOWATI Fakultas Kedokteran Universitas Wijaya Kusuma Surabaya
HERNI SUPRAPTI Fakultas Kedokteran Universitas Wijaya Kusuma Surabaya
RETNO DWI WULANDARI Fakultas Kedokteran Universitas Wijaya Kusuma Surabaya

DOI:

https://doi.org/10.30649/htmj.v23i2.654

Kata Kunci:

Kata kunci : keguguran berulang, kelainan kromosom, dasar genetik, translokasi, heteromorfisme

Abstrak

Abstrak

Keguguran berulang (RPL) didefinisikan sebagai kehilangan dua atau lebih kehamilan sebelum minggu ke-24 kehamilan. Berbagai faktor berkontribusi pada RPL, termasuk kelainan genetik seperti gangguan kromosom. Penelitian ini bertujuan untuk memastikan dasar genetik RPL. Penelitian ini merupakan penelitian deskriptif observasional. Data dikumpulkan secara retrospektif dari catatan medis pasien dengan RPL di Laboratorium Genetika Medik, Fakultas Kedokteran, Universitas Wijaya Kusuma Surabaya, dari tahun 2014 hingga 2023. Populasi penelitian terdiri dari pasien dengan riwayat dua hingga tiga keguguran berulang, dengan pengecualian pasien dengan infeksi TORCH. Hasil penelitian menunjukkan bahwa dari 41 pasien yang memenuhi kriteria inklusi dan eksklusi,terdapat 17 (89,4%) pria dan 20 (90,9%) wanita memiliki kariotip normal, sedangkan 2 (10,4%) pria dan 2 (9,09%) wanita menunjukkan kariotip abnormal. Anomali kromosom yang diidentifikasi adalah translokasi resiprokal pada kromosom (6;13) dan heteromorfisme pada kromosom 9. Hasil penelitian menunjukkan pentingnya mengetahui dasar genetik RPL sebagai dasar dalam memberikan konseling genetik.

Referensi

DAFTAR PUSTAKA

Bender Atik, R., Christiansen, O. B., Elson, J., Kolte, A. M., Lewis, S., Middeldorp, S., … Goddijn, M. (2018). ESHRE guideline: recurrent pregnancy loss. Human Reproduction Open, 2018(2), 1–12. https://doi.org/10.1093/hropen/hoy004

Eleje, G. U., Ugwu, E. O., Igbodike, E. P., Malachy, D. E., Nwankwo, E. U., Ugboaja, J. O., … Nwagha, U. I. (2023). Prevalence and associated factors of recurrent pregnancy loss in Nigeria according to different national and international criteria (ASRM/ESHRE vs. WHO/RCOG). Frontiers in Reproductive Health, 5(February), 1–11. https://doi.org/10.3389/frph.2023.1049711

Ford, Holly B, and Danny J Schust. 2009. “Recurrent Pregnancy Loss : Etiology , Diagnosis , and Therapy.” 2(2): 76–83.

Gaboon, Nagwa E.A. 2015. “Structural Chromosomal Abnormalities in Couples with Recurrent Abortion in Egypt.” Turkish Journal of Medical Sciences 45(1): 208–13.

Ghazaey, S., Keify, F., Mirzaei, F., Maleki, M., Tootian, S., Ahadian, M., & Abbaszadegan, M. R. (2015). Chromosomal analysis of couples with repeated spontaneous abortions in Northeastern Iran. International Journal of Fertility and Sterility, 9(1), 47–54.

Kocaaga, A., Kilic, H., & Gulec, S. (2022). The pattern of chromosomal abnormalities in recurrent miscarriages: a single center retrospective study. Annals of Saudi Medicine, 42(6), 385–390. https://doi.org/10.5144/0256-4947.2022.385

Morita, K., Ono, Y., Takeshita, T., Sugi, T., Fujii, T., Yamada, H., … Saito, S. (2019). Risk Factors and Outcomes of Recurrent Pregnancy Loss in Japan. Journal of Obstetrics and Gynaecology Research, 45(10), 1997–2006. https://doi.org/10.1111/jog.14083

Pal, A. K., Ambulkar, P. S., Waghmare, J. E., Wankhede, V., Shende, M. R., & Tarnekar, A. M. (2018). Chromosomal aberrations in couples with pregnancy loss: A retrospective study. Journal of Human Reproductive Sciences, 11(3), 247–253. https://doi.org/10.4103/jhrs.JHRS_124_17

Peter D. Turnpenny and Sian Ellard. (2017). Emery’s Elements of Medical Genetics. (Peter D. Turnpenny and Sian Ellard, Ed.) (15th ed.).

Rasmark Roepke, E., Matthiesen, L., Rylance, R., & Christiansen, O. B. (2017). Is the incidence of recurrent pregnancy loss increasing? A retrospective register-based study in Sweden. Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica, 96(11), 1365–1372. https://doi.org/10.1111/aogs.13210

Regan, L., Rai, R., Saravelos, S., & Li, T. C. (2023). Recurrent MiscarriageGreen-top Guideline No. 17. BJOG: An International Journal of Obstetrics and Gynaecology, 130(12), e9–e39. https://doi.org/10.1111/1471-0528.17515

Singh, A., Khatuja, R., & Verma, M. (2018). Background, Epidemiology and Definition of Recurrent Pregnancy Loss. In Recurrent Pregnancy Loss (pp. 3–12). Singapore: Springer Singapore. https://doi.org/10.1007/978-981-10-7338-0_1

Soltani, N., Mirzaei, F., & Ayatollahi, H. (2021). Cytogenetic studies of 608 couples with recurrent spontaneous abortions in northeastern iran. Iranian Journal of Pathology, 16(4), 418–425.

Yildirim, M. E., Karakus, S., Kurtulgan, H. K., Baser, B., & Sezgin, I. (2019). The type and prevalence of chromosomal abnormalities in couples with recurrent first trimester abortions: A Turkish retrospective study. Journal of Gynecology Obstetrics and Human Reproduction, 48(7), 521–525. https://doi.org/10.1016/j.jogoh.2019.05.014